2023年8月19日是第六个中国医师节，今年的主题是“勇担健康使命，铸就时代新功”。
今年84岁的人类干细胞国家工程研究中心主任、中信湘雅生殖与遗传专科医院终身荣誉院长兼首席科学家卢光琇仍然坚持在临床一线，她说：“我的目标不仅是解决不孕症，还有一个早已根植于心的梦想，那就是健康中国梦，让每一个人都能健康地生活、优雅地老去。”
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高龄孕育人群增多
卢光琇分析，目前育龄人群生育能力下降，主要与以下因素有关：年龄因素，随着年龄不断增长，生育能力就会受到影响；人工流产，1次流产有20%的几率造成不孕，流产次数多出现盆腔炎症、输卵管堵塞的几率就会增加，反复多次流产还会让子宫内膜变薄，怀孕后有可能出现自行流产或胎儿发育不良等现象；感染、性传播疾病，如不洁的性生活、流产引起子宫内膜炎、输卵管炎造成子宫腔粘连、子宫内膜瘢痕化、输卵管阻塞等，卵巢炎也会造成卵巢储备和功能破坏；遗传性因素，有的人出生时性腺上的储备就少，或先天性性腺发育不全，生育能力的终结也就比常人早；环境因素、职业影响等，长期在电磁、辐射、高温等环境下工作有可能造成不孕不育，久坐可导致男性前列腺炎、阴囊会阴部温度高，使精子生成和活力受影响；不良生活习惯如酗酒、抽烟、长期熬夜或睡眠不足、心理压力过大等也会影响生育能力。
卢光琇表示，超过35岁的女性，要面临卵巢储备功能下降、卵巢衰退速度加快的变化；高龄女性怀孕，会因为卵细胞质量下降、胚胎质量降低，胎儿出现畸形的可能性增多；加上环境污染、工作压力等不良因素的刺激，发生胚胎停止发育、流产等情况的风险也会增加。数据显示，唐氏综合征的发病率随着女性生育的年龄而增加，30岁女性生下唐氏综合征患儿的风险为1/959(约千分之1.04)，40岁女性生下唐氏综合征患儿的风险为1/84(约千分之11.9)。
卢光琇说，她从2020年开始做短视频向网友科普生育力保护知识，并且鼓励长期在电磁、辐射、高温等环境下工作的男性冻存精子，鼓励患有肿瘤但有生育需求的人在放化疗之前冻存精子或胚胎。
遗传异常是导致出生缺陷的重要原因
“父母都希望能生一个健康聪颖的孩子，但由于遗传、生活习惯或者环境等因素的影响，造成部分新生儿带有先天缺陷。”卢光琇表示，遗传异常是导致出生缺陷的重要原因。
据介绍，传统的产前诊断在发现胎儿异常后，患者仍面临选择性流产的问题，而流产又可能导致宫腔粘连等并发症，是一种“消极性”优生的预防策略。随着辅助生殖以及遗传检测技术的发展，可以对胚胎进行常见遗传缺陷甚至罕见疾病的针对性筛查，保证胚胎在植入女方子宫之前就是一个排除了常见出生缺陷疾病的健康胚胎，避免反复流产和出生缺陷的发生，这种“积极性优生”的预防策略称为胚胎植入前遗传学检测(PGT)，俗称“第三代试管婴儿”。
2021年底，卢光琇团队在全国率先创新实施覆盖整个市级范围的遗传性罕见病综合防控项目。卢光琇表示，截止到今年的7月31日，这个项目已经筛查了全市9万余对育龄夫妇，发现疑似遗传性罕见病高风险夫妇约7000对，通过遗传学检测确诊了651个遗传性罕见病家庭，其中448对夫妇进行了生殖干预。“这些家庭在拥有健康孩子的同时，阻断了该罕见病在家族中继续传递的风险。”
卢光琇介绍，目前团队正围绕胚胎孕育、婴幼儿及青少年生长发育、成人健康管理、重大难治性疾病防治、老年医学等不同生命阶段优势技术平台，打造涵盖“帮你怀-帮你生-助你长-帮你存-帮你防-陪你老”等产业的全生命周期大健康集群，并将基因测序、组学分析、人工智能、健康云、再生医学、干细胞治疗等先进手段运用其中，进行了大量探索实践。
关键词：
质检
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